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Shrinking lung syndrome SLS EULAR rheumatology online course 2018から一部抜粋 SLEの0.6% 関節リウマチ、強皮症、UCTDにも合併 すべての年齢層 SLE診断後、4.3年が中央時間 胸膜の炎症と横隔膜の機能不全と考えられている 症状 呼吸困難（程度は労作時でも呼吸困難のないものから、安静時に呼吸困難のあるものまで様々） 起座呼吸 胸膜由来の胸痛 稀に乾性咳嗽、発熱 診断 胸部レントゲンにて横隔膜の挙上 胸水や胸膜肥厚や無気肺を認めるのは多くない 胸部CTや換気血流シンチ、気管支鏡や肺生検は問題なし 呼吸機能検査では、拘束性障害パターン、TLC減少、DLco減少 治療 ステロイド内服(20mg/dから1mg/kg/dまで） ステロイドパルスを先行させることも 48時間で症状改善するが、主要な改善は数週から数ヶ月かかる 肺ボリューム改善のタイミングはまちまち 重症例ではシクロフォスファミド、アザチオプリンやミコフェノール酸、MTX B刺激薬吸入やテオフィリンも改善効果あり NPPV 予後 良好 80%は治療後に主観的には改善 呼吸不全まできたすことは稀

ポイント ・大動脈拡張の有無や精神発達遅滞がマルファン症候群や他の症候群との鑑別ポイント ・眼・筋・中枢・血管の多システムのまたがる症状 ・ 正常上限25倍以上の血中ホモシステインはホモシステイン尿症に絞られる 参考文献 N Engl J Med 2016;375:1879-90.  N Engl J Med 2018;378:941-8.  常染色体劣性遺伝 症状 眼症状：高度の近視（1歳以下）、小球状水晶体、レンズ体脱臼(3-10歳）→診断のきっかけになる 筋症状: 骨粗鬆症(ホモシステイン上昇によるコラーゲン線維のクロスリンクの形成不全）、鳩胸、脊柱後側弯症、”cold fish” vertebra 中枢神経症状：発達遅滞、精神症状、20%に痙攣 血管症状：25%に血栓症状、特に8-12歳の晩発性、大動脈拡張がないのがマルファン症候群と異なる 鑑別 ・マルファン症候群：精神発達遅滞なし ・ Loeys–Dietz syndrome ：精神発達遅滞あり ・ Shprintzen–Goldberg syndrome ：精神発達遅滞あり 診断 血中ホモシステイン：正常上限25倍でホモシステイン尿症に絞られる （軽度の上昇はビタミンB12や葉酸に関連する） メチオニン メチルマロン酸 メチルクエン酸 ビタミンB12 葉酸 血算 遺伝子診断： pathogenic mutations (p.Cys109Arg and p.Ala114Val) in the cystathionine β-synthase gene (CBS) on chromosome 21  治療 ①ピリドキシン ( ビタミン B6 ）反応性か 成人なら 500mg 2 週間投与し、ホモシステイン < 64μmol/l なら前言 小児なら 100mg 末梢神経障害のリスクあり ホモシステイン < 120 μmol/l を目標にすると血栓塞栓イベントを予防できる 目標達成したら、末梢神経障害予防のために減量する 葉酸 ビタミンB12 低用量アスピリン（動脈塞栓予防のため） 低メチオニン食...

Circulation. 2017;135:2426–2441 N Engl J Med 2009;361:1010-6. N Engl J Med 2018;378:1043-53. ポイント ・1次性と2次性で予後が変わる ・2次性は4パターン（内分泌、神経、麻酔、薬） ・エコー所見も4パターン（①古典的な心尖部型80%、②中隔型、③底部型(①の逆）、④局在型） 疫学 Incidence 1-2% 89-90%は50-70歳の閉経後の女性 病態生理 は不明 急性ストレス→脳の活性化→コルチゾールやカテコラミンの生体利用率が上昇→心筋障害と冠動脈攣縮 ほとんどは小血管レベル(CAGでの狭窄ははっきりしない） 原因 一次性：胸痛が多い 二次性：心不全や心原性ショック、予後悪い  1. 内分泌系：甲状腺クリーゼ、褐色細胞腫、副腎クリーゼ  2. 神経系：脳梗塞、クモ膜下出血  3. 全身麻酔  4. 薬：エピネフリン、ノルトリプチン（ノリトレン®、TCA）、ベンラファキシン(イフェクサー®)、コカイン 症状 胸痛、呼吸困難 失神、肺水腫 50%は心不全 20%は閉塞性肥大型心筋症様 15-20%は心原性ショック 検査所見 　心電図：前胸部誘導でST上昇 　心エコー：左室壁運動は4パターンあり 　①古典的な心尖部型80% 　②中隔型 　③底部型(①の逆） 　④局在型 　右室含むと予後不良、死亡や心不全の再入院、心筋症再燃の独立したリスク 治療 　β受容体拮抗薬、ACE-I、どちらも明確な利益はなし 　禁煙 　有症状ならphynylephrineなどの血管収縮薬（ただし、褐色細胞腫の2次性は除外の上で） 　日本では慣習的にヘパリン静注（壁在血栓予防？） 予後 　一般には良好、4-6週で左室駆出能は改善 　90%は生存 　4-5%死亡率（女性＞男性） 　予後不良；二次性、右室含む