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ポイント ・大動脈拡張の有無や精神発達遅滞がマルファン症候群や他の症候群との鑑別ポイント ・眼・筋・中枢・血管の多システムのまたがる症状 ・ 正常上限25倍以上の血中ホモシステインはホモシステイン尿症に絞られる 参考文献 N Engl J Med 2016;375:1879-90.  N Engl J Med 2018;378:941-8.  常染色体劣性遺伝 症状 眼症状：高度の近視（1歳以下）、小球状水晶体、レンズ体脱臼(3-10歳）→診断のきっかけになる 筋症状: 骨粗鬆症(ホモシステイン上昇によるコラーゲン線維のクロスリンクの形成不全）、鳩胸、脊柱後側弯症、”cold fish” vertebra 中枢神経症状：発達遅滞、精神症状、20%に痙攣 血管症状：25%に血栓症状、特に8-12歳の晩発性、大動脈拡張がないのがマルファン症候群と異なる 鑑別 ・マルファン症候群：精神発達遅滞なし ・ Loeys–Dietz syndrome ：精神発達遅滞あり ・ Shprintzen–Goldberg syndrome ：精神発達遅滞あり 診断 血中ホモシステイン：正常上限25倍でホモシステイン尿症に絞られる （軽度の上昇はビタミンB12や葉酸に関連する） メチオニン メチルマロン酸 メチルクエン酸 ビタミンB12 葉酸 血算 遺伝子診断： pathogenic mutations (p.Cys109Arg and p.Ala114Val) in the cystathionine β-synthase gene (CBS) on chromosome 21  治療 ①ピリドキシン ( ビタミン B6 ）反応性か 成人なら 500mg 2 週間投与し、ホモシステイン < 64μmol/l なら前言 小児なら 100mg 末梢神経障害のリスクあり ホモシステイン < 120 μmol/l を目標にすると血栓塞栓イベントを予防できる 目標達成したら、末梢神経障害予防のために減量する 葉酸 ビタミンB12 低用量アスピリン（動脈塞栓予防のため） 低メチオニン食...

Circulation. 2017;135:2426–2441 N Engl J Med 2009;361:1010-6. N Engl J Med 2018;378:1043-53. ポイント ・1次性と2次性で予後が変わる ・2次性は4パターン（内分泌、神経、麻酔、薬） ・エコー所見も4パターン（①古典的な心尖部型80%、②中隔型、③底部型(①の逆）、④局在型） 疫学 Incidence 1-2% 89-90%は50-70歳の閉経後の女性 病態生理 は不明 急性ストレス→脳の活性化→コルチゾールやカテコラミンの生体利用率が上昇→心筋障害と冠動脈攣縮 ほとんどは小血管レベル(CAGでの狭窄ははっきりしない） 原因 一次性：胸痛が多い 二次性：心不全や心原性ショック、予後悪い  1. 内分泌系：甲状腺クリーゼ、褐色細胞腫、副腎クリーゼ  2. 神経系：脳梗塞、クモ膜下出血  3. 全身麻酔  4. 薬：エピネフリン、ノルトリプチン（ノリトレン®、TCA）、ベンラファキシン(イフェクサー®)、コカイン 症状 胸痛、呼吸困難 失神、肺水腫 50%は心不全 20%は閉塞性肥大型心筋症様 15-20%は心原性ショック 検査所見 　心電図：前胸部誘導でST上昇 　心エコー：左室壁運動は4パターンあり 　①古典的な心尖部型80% 　②中隔型 　③底部型(①の逆） 　④局在型 　右室含むと予後不良、死亡や心不全の再入院、心筋症再燃の独立したリスク 治療 　β受容体拮抗薬、ACE-I、どちらも明確な利益はなし 　禁煙 　有症状ならphynylephrineなどの血管収縮薬（ただし、褐色細胞腫の2次性は除外の上で） 　日本では慣習的にヘパリン静注（壁在血栓予防？） 予後 　一般には良好、4-6週で左室駆出能は改善 　90%は生存 　4-5%死亡率（女性＞男性） 　予後不良；二次性、右室含む

【疫学】 フラビウイルス属 Hemaphysalis spingigera というダニより媒介される リス、コウモリ、さるが感染環に関与(Figure 4参照） これまで400-500例報告がある 3-8日が潜伏期間 日本では４類感染症、国際バイオセーフティーレベル４ インド南部Karnataka, Kerala, Tamil Naduに分布 Gujratまで広がる(CDC公表マップには記載なし、 Front Cell Infect Microbiol. 2018 May 9;8:149 記載の Figure1) 【症状】 悪寒、発熱、頭痛 発症3-4日で消化器症状や出血伴う、強い全身筋肉痛 発症1-2週で後遺症なく回復 10-20%は二峰性で発症３週間で再燃 重症例は脳症 【診断】　血液のPCR 【治療】　特異的な治療なし 【予後】死亡率3-10% 【参考文献】 CDC  https://www.cdc.gov/vhf/kyasanur/index.html   IASR  https://idsc.niid.go.jp/iasr/28/334/dj3347.html   N Engl J Med 2018;378:1825-33.  Front Cell Infect Microbiol. 2018 May 9;8:149 　 https://bit.ly/2A9HzBJ 余談ですが、 Front Cell Infect Microbiol. 2018 May 9;8:149  の table1 はダニ媒介性疾患まとめは秀逸です。ご興味ある方はぜひご覧になってください。長すぎてココには載せませんが。

N Engl J Med 2011;364:871-5.  N Engl J Med 2018;379:376-85.  CMAJ 2017 March 13;189:E398-404 【ポイント】 ポイントは2cm以下でCT/MRIでは70-85%しか検出できない 6%にMEN type 1合併あり Whipple triad 1 　低血糖と同時に低血糖症状が存在する neuroglycopenia  2 　正確な方法で測定された血糖が低値 concurrent hypoglycemia  3 　血糖値の上昇に伴い、低血糖症状が改善する resolution of symptoms with correction of hypoglycemia  Hypoglycemia IS ABCDE  Insulin (factitious hypoglycemia)  Starvation  Adrenal insufficiency  Bacteremia  Cirrhosis  Dumping syndrome  Ethanol  【疫学】 98% は膵臓   米国では 100 万人あたり 4 人、 M:W = 4:6 、発症中央年齢 50 歳   73% しか空腹時低血糖きたさない   10% しか食後低血糖きたさない   空腹時血糖  < 55mg/dl, インスリン > 3μIU/l or C-peptide > 0.6 ng/ml  Beta-hydrixybutyrate がインスリノーマによる lipolysis 阻害により異常定値 体重増加は 18%  【診断】 空腹試験を72時間行い、低血糖とその症状出るか確認（ただし、66%は24時間以内に低血糖となり、85-95%が48時間以内になる 画像陽性率 : US 61%, CT 55%, MRI 42%  80%-90% は腫瘍系が 2...

N Engl J Med 2018;379:670-80. point: heart chamber compression after CABG → s/o bypass aneurysm Failure rate of CABG graft: SVG > IM EPI Mean 13 yrs Usually 60 yo M > F 20% external RA compression 8% MI 2% heart failure, syncope Dx   cardiac CT Tx   mechanical complication (compression)→indication for aneurysmectomy CABG: coronary artery bypass graft SVG: saphenous venous graft IM: internal mammary artery graft M: Male F: Female RA: right atrium MI: myocardial infarction

Proc (Bayl Univ Med Cent). 2006 Apr; 19(2): 126–129. point: s/o periodic paralysis → check TSH! EPI 20歳以上の特にアジア人に多い 発作のトリガーは、糖分の多い食事をとる、感染症や心理的ストレス Basedow病が多い Sx 下肢優位 家族歴なし 高血圧症 甲状腺機能亢進症状を伴わないことも多い Dx TSH低値 低カリウム血症 低リン血症 低マグネシウム血症 酸塩基バランスは正常 尿中カリウム排泄は減少 ECG:洞性頻脈、低カリウム血症の影響(U波、PR延長、P波増高、QRS延長、1度房室ブロック、心房性・心室性不整脈 Tx 甲状腺機能亢進症の治療 カリウムの補充 おまけ：低カリウム血症伴わない 周期性四肢麻痺 Anderson syndrome 低身長、隔離症、小顎症、QT延長